ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

16 de fevereiro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel fez outra convulsão esta noite, chamei novamente a emergência e fizeram o diazepan na veia, ele dormiu comigo e acordou às 05h00, acredito que devido ao diazepan ele ficou enjoado quando acordou, demos até um remédio para vômito, ele ficou acordado até às 07h00 e depois conseguiu dormir um pouco. Agora o fisio chegou e vai levá-lo para o quarto dele.

Hoje à tarde vou fazer uma massagem relaxante que comprei nestes sites promocionais (18,00), adooooooooooooooooro e vou aproveitar para fazer a doação de alguns alimentos para o LEPROSÁRIO SÃO ROQUE, em Piraquara – PR, conforme descrição da necessidade a seguir

Segue email de uma amiga:
Caros Amigos,

Uma vez mais peço AJUDA a cada um de vocês, se for possível, nos mobilizarmos numa Ação Entre Amigos, a fim de auxiliarmos com donativos de emergência ao LEPROSÁRIO SÃO ROQUE, em Piraquara – PR.

Itens de Emergência:

FEIJÃO E FUBÁ

Algum tipo de guloseimas para os pacientes como: balas, pirulitos, aquelas pipoquinhas vermelhinhas, gomas, etc...


Eu estarei no CELC hoje (4ª feira) à tarde, se quiserem podem deixar comigo lá que agendarei depois com a Josiane a retirada da doação.
Quem preferir pode ligar direto para a Josiane no tel. 41- 91240112 ou 41- 30924781 e combinar dia e horário para ela retirar a doação.

Importante: a doação será enviada ao Leprosário em Piraquara neste domingo 20/02/11.


O pouco que temos devemos dividir para se multiplicar, tenho vivenciado esta experiência na pele, ninguém me contou eu vivo isto diariamente, quanto mais ajudo mais Gabriel recebe ajuda. Obrigada Senhor Jesus!!!

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