ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de fevereiro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRE

Agora é 01h20 e estamos no posto 550 do Hospital Pequeno Príncipe aguardando um quarto no posto 500, sempre ficamos no 500 porque as enfermeiras já conhecem o Gabriel e eu não preciso ficar explicando tudo o que aconteceu e tal.

Por volta das 22h30 Gabriel começou a apresentar espasmos fortes, fizemos a medicação e chamei a emergência, enquanto isso já enviei um email para a Dra Mara, quando o médico chegou já estava normalizado o quadro dele, mas a Dra Mara achou melhor removê-lo para uma avaliação e talvez novos exames.

Quando o médico da ambulância ligou para o hospital e explicou o caso do Gabriel a médica da emergência pediu para ele ligar novamente depois de uns 20 minutos para saber se teria vaga na UTI, só de ouvir esta palavra me da 3 tipos de medo, já comecei a falar para o médico que não era caso de UTI e quase peguei o telefone da mão dele para explicar para a médica do hospital (rsrs), já que eu levaria o respirador, aliás como Gabriel chegaria até o hospital sem o respirador? bom, talvez ambusando quase 20 minutos, enfim liguei na casa da Dra Mara e expliquei o que estava acontecendo, ela me disse que providenciaria tudo, pois não conhecem o Gabriel, Graças a Deus depois de uns instantes ela ligou na minha casa dizendo que poderia removê-lo porque já estava tudo certo. Não é a primeira vez que isto acontece.



Hoje fui visitar a Ana Paula que mora perto de casa (portadora da síndrome de West), a Ana está bem, gostaria de pedir oração para a mãe dela, a Deise está triste devido aos demais "problemas familiares".

Sei que nem preciso pedir oraçãoes para o nosso príncipe, mas como já é de praxe né, continuemos a agradecer primeiramente todas as bençãs recebidas das mãos do Nosso Bondoso Deus e pedir mais auxílio, amparo, fé, esperança, aprendizado, pedir a Deus que a cada dia mais possamos sentir a sua presença em nossas vidas e principalmente em nossos corações.
Sabe no início da doença do Gabriel fui em diversas igrejas, pois ficava com medo de não tentar o milagre "naquela" ou na "outra" igreja indicada, busquei Deus em diversos lugares em diversas placas de igreja, mas hoje eu sei que DEUS está no meu coração. Deus é amor e caridade tão somente. Nós é que complicamos tudo. Nós é que criamos um "mundo" de futilidades, aparências e as colocamos em primeiro plano. Obrigada Senhor Jesus por me dar a oportunidade de enxergar um outro lado da vida, se nada disso tivesse acontecido em minha vida eu continuaria sendo aquela pessoa "cega" para o verdadeiro sentido da vida.

Nascemos numa sociedade e seguimos os mesmos costumes e regras, muitas vezes sem questionar se é o certo ou errado, quem criou e para que, se é isto mesmo o que eu quero para a minha vida, valorizando cada vez mais a aparência externa/superficial e bem sabemos para onde esta "aparência" vai um dia. Como  seria bom se as próximas gerações viessem com pensamentos diferentes, focos diferentes, viessem para espalhar e fazer o amor, a caridade, fazer sempre mais para o próximo sem pedir nada em troca, sem essa mania de grandeza e de superioridade, vaidade, que criassem um mundo sem diferenças sociais, buscando, acreditando e confiando num mesmo Deus, enfim como seria bom se nós pudéssemos começar desde já esta mudança, deixando filhos melhores para o mundo. Faça a sua parte!

Nossa, agora que estou conseguindo concluir esta atualização, já são 02h35, Gabriel continua dormindo e eu vou tentar descansar.

Fiquem com Deus!!!

Amanhã receberemos mais um dia/página em branco para que possamos escrever a nossa história.

Lembre-se de que não teremos tempo para passar  a nossa história a limpo, então capriche!!!.

3 comentários:

Mariana disse...

Olá,
meu nome é Mariana, sou de Belo Horizonte e hoje li um livro que conta uma história real de uma família de Belo Horizonte, que também enfrentou a ALD em um filho de apenas 6 anos. Fiquei muito comovida com a tragetória, e busquei na internet outros casos de ALD no Brasil, e cheguei em vocês! Bom, pude ver que a o dia a dia do Gabriel também não é fácil, mas tenho certeza que em um ambiente familiar regrado de muito amor, atenção e cuidado, podem tornar o cada momento de vida muito especial. Desejo à vocês muita luz e paz.

Fabiana Takahashi disse...

Amada Linda!!
Suas palavras, como sempre, me emocionam!!
Sempre, tudo dará certo.
Beijos
Fabi

Fabiana Takahashi disse...

Ah... não disse hj, mas amo vcs demais, demais!!

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