ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

15 de fevereiro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Ontem após atualizar o blog a enfermeira me chamou para ver o Gabriel, ele estava convulsionando, demos o rivotril sublingual às 23h55 e já chamei a emergência, chegaram 00h25 mais ou menos e Gabriel continuava convulsionando, o enfermeiro aplicou o diazepan direto na veia conforme instrução médica, enquanto isso eu estava trocando emails com a Dra Mara e ela aumentou a dosagem do Depakene, a convulsão durou uma hora, foi um susto, ele não acordou e ficava fazendo espasmos no corpo todo, como se tremesse todo o corpo.

Hoje percebemos que Gabriel está dormindo com o olho meio aberto, inclusive agora que ele está dormindo aqui na minha cama, eu trouxe ele pra cá lá pelas 14h00, à tarde assisti um filme chamado: Decisões Extremas, depois dormimos com o barulho da chuva, desculpe isso é para quem pode. rsrs

O filme é lindo e até recomendei ao pai do Gabriel, pois o pai do filme faz e acontece, vale a pena assisitr o filme, podemos tirar várias lições principalmente a de que devemos correr atrás e nunca aceitar um não como resposta.

Tenho orgulho de mim por ter agido desta forma no início da doença, pois não aceitei o que a neurologista do convênio me disse, ela comentou que iria estudar o caso e que não conhecia a Leucodistrofia Metacromática (primeiro diagnóstico da Ressonancia). Através da internet enviei emails para o todo o Brasil, inclusive consegui uma consulta grátis que durou 3 horas com um neurologista do INC, médico este que nos encaminhou ao Dr Salmo Raskin e Dr Salmo nos encaminhou ao consultório da Dra Mara Lucia do HPP, médica/anjo que Deus colocou em nossas vidas. Dra mara quando viu a RM já comentou que era a ALD, a confirmação veio através do exame de ácidos graxos de cadeia muito longa em Ago/09.

Estou pensando em ampliar o quarto do Gabriel,  pois quando vem o atendimento médico e necessita de remoção a maca só entra até a cozinha, conversei com meu pai e ele ficou de fazer o orçamento e o projeto, logo vou fazer uma campanha aqui no blog para ampliação do quarto do nosso príncipe. Depósitos à partir de 1,00, conforme Deus lhe tocar no coração.

Fiquem com Deus e continuemos a orar para todos os enfermos. Obrigada Senhor Jesus por toda esta estrutura que Gabriel tem em casa, sabemos que é da sua permissão Senhor! Ontem o médico comentou que esta não é realidade do nosso Brasil e me parabenizou por tudo que estou fazendo para dar qualidade de vida ao Gabriel. Senhor Jesus continue junto de nós nos abençoando, nos amparando, nos auxiliando, me fortalecendo a cada dia para eu possa cumprir a minha missão e ajudar meu filho a cumprir a sua missão.

conheçam este blog http://www.matheus-esperanca.blogspot.com/

Deus Abençõe a todos!!!!

Um comentário:

Anônimo disse...

Linda, nada é por acaso. Foi Jesus que fez com que me encontrasse com você através do Blog.
Mulher forte, determinada e iluminada, que me transmite sua força, determinação e luz através de uma red social. Foi uma benção para mim. Espelho-me em você. Conte comigo na sua campanha.
Deus é nosso pai!
Beijos pra vc e Gabriel.
Maria Alice - Uberaba MG

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.