ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de janeiro de 2011

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel ficou no respirador desde ontem à tarde, agora pela manhã coloquei no O2 para poder limpar o intermediário da traqueo e fazer a inalação, hoje que o Dr Paulo vem ver o Gabriel, mas ontem ele já fez o RX do pulmão, vamos aguardar para ver o resultado. Realmente olhando para a traqueo do Gabriel da para reparar que está pequena, ele cresceu bastante e engordou. rsrs

Gabriel está precisando de fralda tamanho M de aduldo (bigfral ou Mili) e lenços para higiene.

Fiquem com Deus!!!

Um ótima sexta-feira para todos nós!!!!

A vida vale a pena, quando se faz valer a pena.

Não nos esquecamos de que a floresta se levantou de sementes quase
invisíveis, de que o rio se forma das fontes pequeninas e de que a luz do
Céu, em nós mesmos, começa de pequeninos raios de amor a se nos irradiarem
do coração.

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