ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

2 de setembro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES!

Gabriel está bem Graças a Deus, estamos ansiosos para ir pra casa amanhã.

Hoje veio uma médica endocrinologista para avaliar o exame de cortisol do Gabriel, no resultado do exame consta 1,2 (normal é entre 4 e 22), a Dra Mara solicita este exame desde o início da doença para acompanhamento, eu já sabia que esta doença altera as glândulas-adrenais, mas não esperava que fosse tão rápido, a médica explicou que o cortisol é um dos hormônios que a glândula supre-renal produz, inclusive esta cicatrização que está demorando para acontecer por ser devido a falta deste hormônio. A médica comentou também que por isso o nome ADRENOLEUCODISTROFIA, pois a doença afeta as glândulas-adrenais.Hoje Gabriel começou a tomar o solucortef intra-venoso e vai continuar tomando em casa via intra-muscular até conseguirmos o medicamento que vem dos EUA, amanhã vou ver o valor com uma farmácia que trás para o Brasil, a Med Supply. O nome do medicamento é: Acetato de hidrocortisona 20 mg.

Senhor Jesus obrigada por estes dias de amparo que tivemos aqui no hospital, por esta estrutura disponível, pela equipe médica e as enfermeiras, vencemos mais uma fase e lhe peço Senhor que continue junto de nós nesta nova fase em casa. Nos ajuda Senhor a conseguir este medicamento que meu filho precisa, confiamos em Ti. O Senhor nunca permitiu que nos faltasse algo. Obrigada Senhor Jesus.

Um comentário:

Anônimo disse...

Oi tudo bem?
Olha o Daniel tem problema nasupra renal desde a descoberta da doença, ele toma o acetato de hidrocortisona já há seis anos que é feito em farmácia de manipulação recomendada pela endocrino dele aqui mesmo.
Fiquem com Deus, melhoraas para o Gabriel.
joalfredrodrigues@gmail.com

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