ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

3 de setembro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Agora são 13h07, continuamos no aguardo da remoção. O Home Care foi solicitado na quarta-feira e a alta estava programada para hoje à partir das 09h00. Já ligui diversas vezes no Home Care, ams eles dependem da autorização da Amil, já liguei na Amil, passei msg para o auditor da Amil, a última resposta que tive foi do Home Care dizendo que o auditor da Amil iria verificar com o jurídico a situação do Gabriel. O auditor vai para a empresa no início da tarde.

O botton que foi solicitado está para chegar, mas levará de 5 a 15 dias, me pediram para esperar, mas eu disse que já estamos aqui há 21 dias e que estamos loucos para ir para casa. Peguei a solicitação para fazer via ambulatorial, demora mais ainda, mas pelo menos estaremos em casa.

Continuamos no aguardo confiantes em Deus que dará tudo certo e que vamos dormir no nosso cantinho hoje.

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.