ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

23 de agosto de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel fez febre de novo agora a noite, o braço direito inchou também e tentaram pulsionar outra veia mas não conseguiram, fiquei nervosa e começei a chorar só de imaginar que Gabriel teria que tomar o antibiótico injetável, a febre demora para baixar quando não é feita direto na veia. O médico do plantão veio e achou melhor não pulsionar outra veia e nem mexer no catéter, esta noite Gabriel vai ficar sem o antibiótico e amanhã vão resolver isso. Enquanto eu chorava pedia a Deus que não queria ver meu filho sentindo mais dores do que já está sentindo, Graças a Deus o médico suspendeu o antibiótico, fiquei mais aliviada pois sei o quanto dói uma injeção. Gabriel continua com febre e com dor, mas agora tomou alguns remédios que o ajudam a dormir.

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