ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de agosto de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES


Gabriel dormiu a noite toda depois que baixou a febre e eu também, há tempos eu não dormia tanto. Gabriel continua dormindo, Dr Silvio veio e disse que vai pedir novamente o RX contrastado do catéter, tirei o O2 agora pela manhã e Gabriel está saturando 100.

Passei um email para o Instituto Canguru de SP perguntando se o exame da ALD já está sendo feito gratuitamente no RS e se eles tem um registro com os casos de ALD, me responderam o seguinte:
Liguei hoje cedo para Porto Alegre e informaram que a máquina esta quebrada, portanto ainda não estão fazendo este exame.Temos registrados aqui cerca de 63 pacientes com ADL.
De acordo com a Dra Mara esta máquina está quebrada há 3 anos. No momento o único lugar que faz o exame é no Laboratório Fleury e custa em média 800,00.

6 comentários:

inayopnicolau disse...

Passei pra deixar um beijo.

Cris disse...

Linda, q bom q o Gabriel dormiu a noite toda e vc tb pôde descansar! Continuo em oração por vcs e por todas as crianças enfermas! Que Deus os proteja e os liberte de todo sofrimento, derramando sobre o Gabriel a vida abundante de Cristo!

Não tenho nótícias do Claudio Miguel...no início do mês enviei um email p/ a Ana Paula, mãe dele, mas, ela não me respondeu.

Bj no coração

j.alfredo rodrigues disse...

Olá,
Antes de tudo quero dizer que oro sempre por vocês, e que sinto muito pelas dificuldades que o Gabriel tem enfrentado.
O exame de AGCML tá custando algo em torno de 1.200 a 1.300, sei porque conheço uma pessoa que fez recentemente no filho, no laboratório Fleury.
A algum tempo um pai de uma criança com ALD disse-me que lá em Porto Alegre eles não estão fazendo o exame grátis, mas se ligar lá e perguntar se eles realizam o exame e quanto custa, parece que fazem. Não tenho certeza mas não custa dá uma perguntadinha.
Fiquem com Deus e que Ele te dê muitas forças.

inayopnicolau disse...

Adorei as fotos.Sempre contava os dias para chegar Dezembro e levá-los a Penedo.Era uma diversão só para todos, o melhor momento era a entrega da cartinha a Papai Noel.Da última vez que fomos ( 12/2008)chovia e qdo descemos do carro o Gabi saiu correndo e levou um tombo, ele estava muito feliz.

Fabiana Takahashi disse...

Estou sempre aqui viu! é só chamar... a hora q quiser, ou precisar.
Qquer dia passo pra tomar aquele café da manhã... rsrsrs]Amo vcs.
Bjs

Gladis disse...

O Matheus ficou mto feliz com a foto do Blog. Agora ele esta empenhado com a rifa da escola.
Bjs

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