ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

23 de agosto de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Dr Paulo veio avaliar o Gabriel e prescreveu antibiótico devido aos picos febris, disse que só vamos para casa quando Gabriel estiver bem. Gabriel ta cheio de bolinhas nas costas por causa da sudorese, vamos passar uma pomada para ver se melhora, de otem para hoje Gabriel passou bem. Aproveitei para dar um banho de gato enquanto ele estava acordado e já dormiu de novo, passei creme no corpo todo para hidratar a pele que está bem ressecada. Está fazendo apnéia com mais frequencia, mas isso é central. Hoje tirei ele do O2 e está saturando 97 Graças a Deus. Tivemos que aspirar duas vezes hoje. Uma excelente semana para todos.

Fiquem com Deus!!!

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