ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de agosto de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Na noite passada Gabriel acordou meia-noite mais ou menos e só dormiu às 06h00 após tomar dipirona, fez febre novamente, o médico explicou que hoje completa o terceiro dia de antibiótico, sendo assim a partir de amanhã a febre deve passar. Amanhã virá uma enfermeira dar uma olhada nos pontos da cirurgia, aparentemente está infeccionado e por isso está fezendo febre e dor. Gabriel dormiu quase o dia todo e passou bem, continua fazendo uso no O2, às vezes tiro para observar, mas logo começa a fazer as pausas respiratórias. Continuo no aguardo do dr Silvio para ver o que vai fazer à respeito do catéter.
Amanhã faz 15 dias que estamos aqui, a princípio viemos somente para colocar o boton que havia saído e fazer a troca da traqueo, em breve se Deus quiser vamos para casa. Hoje tive notícias do Rafael do RJ, ele ficou internado aqui  no ano passado para investigação e o diagnóstico não foi fechado, Rafael está internado no RJ com suspeita de meningite, a Dani me ligou para pegar o número do celular da dra Mara. A Dani também me achou através do blog e acabou vindo para cá. Vamos orar para o Rafa, aprendemos a amá-lo muito, ele é encantador. A foto é do Rafael com o Gabi aqui no hospital.

Fiquem com Deus!!!

Ajudando a divulgar...

Amigos,

nossa querida e pequenina BBetiquetinha Giovanna Latsch está concorrendo para ser um dos Bebês do Calendário Johnson 2011, se ela tiver o maior números de votos ela será a bebê que ilustrará o mês de março de 2011.

Portanto, por favor, votem (UMA VEZ POR DIA) e ajudem a divulgar... É SÓ ATÉ DIA 29/08... entãooo vamooooos láááá 

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