ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

25 de agosto de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel passou melhor hoje, ontem à noite percebemos que o catéter estava vazando de novo, hoje tiraram o acesso do catéter e Dr Silvio vai ter que ver novamente, ontem no centro crúrgico só pulsionaram o catéter. Falei com o chefe da enfermagem hoje para ele dar uma olhada no laudo do Rx, eu sei que está fora o catéter porque estava junto com o Gabriel na hora do Rx. Gabriel está tomando antibiótico através de uma veia pulsionada no pé, pois seus braços não suportam mais. Graças a Deus hoje Gabriel não fez febre, continua com muita diarréia só, mas estou dando yakut pela sonda e um pouquinho na boca.

Hoje comprei 3 cd's de músicas relaxantes para o Gabriel, coloquei o primeiro cd e em meia hora Gabriel estava piscando mole, dormia e acordava diversas vezes, agora Gabriel está acordado e estamos aqui ouvindo outro cd, até em mim deu sono. rsrs vou comprar um óleo de massagem para poder cuidar do meu anjo enquanto ele ouvi os sons da natureza.

Obrigada Senhor por este dia lindo ao lado dos meus filhos. Senhor Jesus continue me dando forças, me enviando esperança, luz, tolerância, sabedoria, paciência e capacidade para cuidar do meu anjo querido, permita Senhor que meu filho não sinta dor, envie a ele toda esperança do mundo, não o deixe desanimar nunca e permita que ele sinta todo o nosso amor por ele. Obrigada Senhor pelo seu amor a cada um de nós.

Fiquem com Deus!!!

4 comentários:

Gêmeos Diferentes!! disse...

Acompanho seu blog, pára mim é emocionante a sua força, e a força de viver deste guerreiro.... Q Deus continue dando esse suporte!! Grande bjooo e mt força amiga!!

inayopnicolau disse...

Que bom que tiveram um dia melhor.
Bjs

Eduarda Valois disse...

Gabriel, estudando sobre a adrenoleucodistrofia encontrei o seu blog. Primeiro gostaria de agradecer a sua mãe por tantas informações úteis, que por ser uma doença rara é dificil ter acesso a muitas delas e pelo seu blog eu tive a oportunidade de saber mais ou menos como é o desenvolvimento, o tratamento e a luta do dia-a-dia de vocês. Vocês são guerreiros, quero desejar muita força, muita saúde e que Deus esteja sempre iluminando o seu caminho. Pude perceber que o mais importante nessa caminhada não lhe falta, que é o amor de todos que estão ao seu redor. Espero que você consiga se recuperar. Vou te incluir em minhas orações e enviar toda a positividade do mundo. Estamos contigo pequeno Gabriel, um grande beijo cheio de carinho e tudo de bom.

Fabiana Takahashi disse...

Beijos, beijos e beijos!!
Quero passar aí amanhã... antes da mudança (sábado chegou).
Vou após o almoço e levo a sobremesa tá.
Bjs

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