ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

3 de agosto de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES


Abri meu orkut agora de manhã e li que hoje é o velório do menino Claudinho que estava na UTI, (portador de ALD), não tenho palavras apenas consigo chorar.

Numa das nossas conversas com a mãe Dayse:
Claudinho nunca fez uso do óleo, estive no inicio com ele no HC de São Paulo,com dr Fernando Koch, e ele não indicou o oléo, pois segundo ele só indicaria para crianças que não apresentasse nenhuma lesão cerebral,e Claudinho evoluiu rápido,também não foi indicado TMO,pela mesma razão.Enfim depois um mês em São Paulo,retornei a Recife.Hoje ele não anda,não fala,não enxerga,não me reconhece.Embora que no incio todas essas perdas foram super rápidas,dentro de poucos meses.O processo degenerativo parou,ele se alimenta normalmente,não usa sonda,dorme bem,urina bem.As medicações que ele faz uso são diazepan de 5 mg e baclofen de 10 mg tres vezes ao dia.Tenho suporte de um fisioterapeuta(duas vezes por semana),uma fono(uma vez por semana)uma médica e uma enfermeira(uma vez por mês).é acompanhado por dra Vanessa Van Lenden,uma neurologista que se tornou uma amiga.Dentro destes 08 anos ele só esteve internado 2 vezes,uma por crise de asma forte,outra há poucos dias por uma virose,mas só passou algumas horas hidratando no soro.Enfim aprendemos a conviver com o quadro dele,e pedimos a Deus que ele continue estável.
Vai ai para vc uma foto dele.E um super beijo para Gabriel.Estamos geograficamente separadas neste país continental,mas saiba que pode contar com essa nordestina que fica aqui torcendo por vcs

2 comentários:

inayopnicolau disse...

Linda

Não há como não se emocionar. Deixo aqui um beijo enorme para a família do Claudinho( foi o que vc pediu oração?) e a Dayse que Deus leve até ela todo conforto do mundo. Á vcs, mães, mais que especiais, serenidade e coragem para encarar toda esta barra. bjs Obs: Bjs no nosso Anjo.

Anônimo disse...

Adotei uma criança e, aos 8 anos, veio o diagnóstico de ALD ligada ao X. Ele se foi, após 3 anos de intensa luta.
Estou com vc na crença em um milagre. Enquanto houver vida, há esperança.
Continue cuinda da parte respiratória de Gabriel, não deixando acumular secreções, mantendo-o longe de pneumonias, que o levam a internações hospitalares.
Força, mãe, és a grande coluna mestra dele.

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