ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

15 de julho de 2010

2 comentários:

inayopnicolau disse...

Oiii! ficou bem legal! Passei para saber de vocês.Como o tempo passou, dia 19/06 fez um ano que soube que o Gabi estava doente, em 03/07/09 vcs foram com ele me buscar no Aeroporto e no dia 09/07 (dia muito chuvoso), levamos ele ao dr Saumo,a Dra Mara e a seguir tivemos que interná-lo no Pequeno Pricipe.Lembro-me de tudo como se fosse hoje, inclusive do último churrasco dele na casa da tia Jaque. Fiquem com Deus, bjs

Lea disse...

Gabi vc é o anjo que Deus colocou em nossas vidas. bjs

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