ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

5 de março de 2010

Novidades

O médico pneumologista veio, disse que Gabriel fez broncoespasmo novamente, deu uma melhorada de ontem para hoje porque entrou com um xarope, é para deixar o Gabriel no respirador enquanto dorme.

Puxou a minha orelha hoje no sentido de que eu preciso dormir e estar bem, se eu ficar doente vai "atrapalhar" todo o processo. Palavras dele: sei que estou sendo seco, mas preciso que você esteja bem.

Gabriel está com dificuldades para engolir a saliva, temo que aspirar a saliva com mais freqência.

Na semana que vem ele vai fazer um relatório para pedir o home care para a AMIL.

Esta noite a Rosi que dormiu no hospital com a gente. Obrigada!!!

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