ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

5 de março de 2010

Glória a Deus!!!

Gabriel está sem o respirador desde ontem às 17h00, precisou ser aspirado duas vezes à noite. Dormiu a noite toda. O médico residente e a enfermeira quando entraram agora pela manhã levaram o maior susto. Como disse a enfermeira: é o mistério de Deus!!!!!!!

3 comentários:

Anônimo disse...

GLORIA A DEUS MESMO. É COM MUITA FELICIDADE QUE RECEBO ESTA NOTÍCIA. OS ANJOS VÃO CONTINUAR SOBREVOANDO SUAS VIDAS E SEGURANDO NA MÃO DESTA CRIANÇA ABENÇOADA.
GIZELY

Genilza Urany da Silva disse...

Biel...
Vc é um anjinho que Papai do céu enviou para que pudéssemos aprender muito com vc.
Falo isso, pq sou tia do Kelvi, daqui de Brasília que tem também adrenol.....e é só lição de valor a vida que percebemos a partir do sofrimento que já passamos e estamos por passar.
Conversaremos mais, me aceita e aí poderemos nos comunicar mais.
Vi seu blog. Está perfeito, papai do céu está te amparando, ele nunca, nem por um segundo te deixará sozinho nem vc e nem seus pais, acreditem nisso.
beijinhos, beijinhos e mais beijinhos. Queria muito te ver e te abraçar muito, mas considere meu fraterno abraço em tds.
Genilza ( tia do kelvi que tem ald)
Meu orkut é : itakel_urany@hotmail.com
Meu msn e e- mail é : nilzaeducadora@hotmail.com
Aguardo contatos

Genilza Urany da Silva disse...

Li a notícia dele de hoje e estou super feliz, pois ele dormiu bem, não é.
Tenham fé que dias melhores virão.
Pois para nós também está sendo um milagre de Deus, pq o irmãozinho do Kelvi que faleceu em 2008 também com a mesma doença, sofria muito, chorava muito, quase não dormia, mas o Kelvinho já é diferente, ele está tranquilo. Deus está atendendo as nossas preces e com certez ouvirá a de vcs.
Agora acompanharei o blog desse gatinho para saber notícias.
Tenham uma boa tarde e uma excelente noite.
Biel, dorme bem, dorme com Jesus.

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