ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

4 de março de 2010

NOVIDADES

Gabriel passou melhor esta noite, dormiu mais porque passou a tarde toda acordado com dor na barriga, o antibiótico desregulariza a flora intestinal, precisou ser aspirado uma vez de madrugada. Pelo resultado da gasometria de ontem Gabriel as vezes tenta respirar, mas aí entra em conflito com a máquina, porque não entra na mesma sintonia. Ontem a tarde enquanto foi aspirado teve tanto esforço da parte dele que ele respirou. No final do dia Gabriel se afogou com a saliva, ele está produzindo muita saliva e não da conta de engolir. Estamos numa fase de adaptações, ele sofre muito na hora da aspiração e nós também em vê-lo sofrer. Ontem foi um dia cheio de visitas e ligações, todos querem vê-lo e trazer coisas boas para ele. São muitas e muitas orações. Gabriel é muito amado por todos.

3 comentários:

Nane disse...

Força mãe guerreira, o Gabriel deve pensar eu sou o menino mais sortudo do mundo com uma SUPER MAE que eu tenho cuidando de mim! e ele está certo.

Deus ama vocês demais, confie sempre nele.

beijos

Cris(Nane)

eugenia, de Brasilia disse...

Linda com certez Gabriel é feliz por ter uma mae como voçe. pelo pouco que conheço de respiradores, vcs estao numa fase de adaptaçao, que pode ser meio aflita, mas com certeza a paz voltará e vcs vao ficar bem. Deus os mantenha debaixo de suas asas. um abraço.

Anônimo disse...

Que bonito é ver você cuidando do Gabriel, Linda! Você é o canal entre ele e Deus... todo amor divino vem através do seu carinho, do seu amor, dos seus cuidados. Ele não podia ter confiado o Gabriel a alguém mais capacitada, em todos os sentidos! Muita luz pra vocês, sempre! Beijos!
(Márcia - Educação e Cultura - HPP)

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.