ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

3 de março de 2010

Gabriel

O médico veio agora avaliar o Gabriel e só confirmou o que eu já sabia, Gabriel não está mais respirando por conta própria, ele acha mais fácil deixar o respirador agir por ele. O médico fez o teste 2 vezes e nada. O médico também explicou que não foi o respirador que induziu a isso e sim o cérebro mesmo. A traqueo foi feita no momento certo assim como o respirador colocado no momento certo. Gabriel vai ter que tomar um medicamento para deixar ele bem relaxado para que o respirador possa enviar o ar direitinho.

Um comentário:

Anônimo disse...

MEU DEUS!!! NÃO SEI NEM O QUE DIZER. SÓ QUE VC É UMA MÃE MARAVILHOSA E VAI ESTAR SEMPRE AO LADO DO GABRIEL. ESTOU ORANDO... TENHA FORÇA.

GIZELY.

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.