ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de março de 2010

...

...às 23h00 horas mais ou menos Gabriel parou por alguns minutos, percebi que sua barriga não mexia e chamei a enfermeira, mexi com ele e ele abriu os olhos um pouco, a saturação dele estava 100, dali a pouco parou de novo e ficou roxo. A enfermeira veio colocou o ambu e ele fez um movimento como se tivesse afogado, colocaram o oxigênio e ele foi voltando. Gabriel ficou alguns minutos como se tivesse...........O oxímetro continuou marcando 100 de saturação mesmo ele não respirando. A médica do plantão veio pediu uma gasometria, o exame deu alterado, ela conversou com os médicos da UTI e disseram que não é preciso ir para a UTI. O pneumologista vem amanhã, aí vamos ver o que acha melhor fazer. Se eu tivesse dormindo não ia ver este episódio, mas Deus está junto de nós e os anjos me avisaram. Minha mãe voltou para me ajudar. Enquanto uma dorme a outra cuida.



Continuemos a orar e pedir a Deus que seja feito o melhor para o meu anjo Gabriel.

Senhor Jesus continue guiando e auxiliando os médicos.

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