ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

5 de fevereiro de 2010

Sexta feira...

...Gabriel passou bem à noite, mas acordado. Será que vamos embora hoje? Estamos aguardando a Dra Mara. Chega de ar condicionado né Gabi.

A Dra Mara fez o pedido do HOME CARE para a AMIL, agora tenho que aguardar o contato deles, dando certo vai nos ajudar muito.

Amanhã é o aniversário da prima Julia, 4 anos...

caso alguém queira nos ajudar estamos precisando destas torneiras que tem na cirurgica passos, Gabriel utiliza uma por dia...segue o link
http://www.cirurgicapassos.com.br/cpassos/product.asp?template_id=62&old_template_id=62&tu=b2c&nome=Torneira+Descartavel+3+vias+TAP+3+Esteril&dept_id=1003&pf_id=7789&dept_name=Suprimentos

13h15 - Vamos embora amanhã somente.

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