ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

4 de fevereiro de 2010

Novidades

Gabriel está bem, à noite teve três crises de apinéia e queda da saturação, apenas trocamos ele de posição e logo melhorou, não precisou de O2, hj pela manhã fez o Rx da face para o Otorrino Dr Rodrigo avaliar, à tarde o médico veio e disse que Gabriel terá que fazer um exame (POLISSONO) para avaliar se o que está acontecendo durante o sono está relacionado ao sistema nervoso cerebral (avanço da ALD) ou se é apenas uma obstrução nasal. De acordo com o Rx a adenóide não é caso cirúrgico. O exame é feito numa clínica de distúrbio do sono onde Gabriel terá que passar a noite em observação.

A Alta está prevista para amanhã.

Fiquem com Deus!!!

2 comentários:

Anônimo disse...

ola, estamos acompanhando pelo blog, como está o nosso amigo Gabriel. Temos a certeza de que ele vai ficar melhor e voltar logo para casa. Deus os abençôe com muita paz, força, equilibrio, coragem, fé! Evandro, Luciane, Esthephani e Thiffani.

... disse...

Obrigada, logo logo estaremos em casa..bjussssss

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