ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de fevereiro de 2010

NOVIDADES

Gabriel continua bem, conseguimos um horário na epicentro para segunda-feira às 17h00, onde vai passar a noite na clínica para fazer o exame, desta forma não vamos para casa este final de semana, estamos no aguardo da liberação da guia de solicitação, fui na AMIL e me informaram que eles tem até 5 dias para análise do pedido do exame, enviamos o pedido ontem através do hospital pra ver se conseguimos esta liberação para segunda.

Gabriel continua trocando o dia pela noite, mesmo tomando neusine às 21h00. Esses dias conversando com a mãe do Vinicius ela comentou que isso já aconteceu com o Vini (portador de ALD).

Enquanto Gabriel está acordado percebemos que ele se esforça para respirar. Depois deste exame de segunda vamos saber o pq deste quadro também.


Abços a todos.

Um ótimo Final de Semana para todos!!!!!!!!!!

4 comentários:

Kyria disse...

Muita paz para vocês. Muita paciência, fé e tranquilidade.
Bjs e BFS.

luciane disse...

olá, paz, força, coragem, serenidade e luz façam parte de seu dia a dia,~Deus esta sempre lhe amparando em todos os momentos. Conseguimos comprar 154 torneira, assim que sair do hospital nos avise que levaremos até você. Beijos, Papai do céu derrame suas bençãos sobre vocês.

Evandro, Luciane, Esthephani e Thiffani disse...

Linda, que neste momento, possamos de alguma forma, direcionar-lhe e ao Gabriel, energias positivas de incentivo, de apoio, de renovação, de motivação, de fé, de confiança, de esperança, de certeza... Uma pessoa caminhava pela vida, enfrentando cada dia entre os altos e baixos, como acontece conosco. Analizando a sua trajetória, deu-se conta, de que nos momentos felizes haviam dois pares de pegadas no caminho e nos momentos tristes apenas um par de pegadas. Num mistro de tristeza e descontentamento, indagou a Jesus, porque Ele a havia abandonado, ainda mais nos momentos tristes, infelizes que enfrentara. Jesus, na sua conhecida tranquilidade e majestosa sabedoria respondeu: Meu querido irmãozinho, quando estavas feliz, ao seu lado, compartilhei desta felicidade. E, nos momentos em que a tristeza, a dificuldade se apresentaram em sua vida, estiveste vendo apenas um par de pegadas, pois eu o carregava no colo. Assim, estejamos sempre certos de que jamais estamos sozinhos na caminhada. E, quando nos sentirmos como que fracos, quando a dúvida aparecer, ou qualquer outra emoção menos feliz, elevemos naquele momento o nosso pensamento a Jesus, com as nossas próprias palavras em prece, convictos, que vale sim todo esforço para não nos deixarmos entristecer e recobrar o bom ânimo, e dar o próximo passo, viver o próximo segundo com a alegria no coração. Pois está dentro de nós a certeza de que tudo é conforme a vontade do Criador e Jesus, igualmente está sob estas Leis Divinas, e nos ajudará nesta marcha evolutiva. Muita Paz, Serenida e Luz!

Anônimo disse...

Obrigada Luciane, que msg linda, recebi sua msg no instante em que estava conversando com Deus. Me fez chorar, mas de alegria pq sei que Nosso Senhor Jesus está me carregando no colo, está o tempo todo ao nosso lado nos ajudando a cumprir a nossa missão.Linda

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