ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

8 de fevereiro de 2010

Semana do meu niver!!!! OBA

manhã de segunda - Gabriel passou bem o final de semana, estamos no aguardo da liberação do exame a ser realizado hoje.

16h13 - Aguardando uma resposta da AMIL, é muito descaso. Estamos o dia todo ligando para obter uma resposta e nada, o exame é às 17h00.

Liguei às 16h40 para a AMIL e soube que o exame estava liberado, foi uma correria para providenciar tudo e vir para o Epicentro, agora são 18h44 a técnica está preparando o exame. O exame vai até às 07h00 da manhã. Tem fio pra tudo quanto é lado.


Gabriel agora está usando fralda tamanho P de adulto - Bigfral

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