ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de fevereiro de 2010

15 dias de internamento

Gabriel está bem, voltamos para o HPP agora pela manhã, Gabriel passou a noite sendo monitorado, o exame demora até 5 dias para ficar pronto, mas antes disse a Dra Alaídes vai entrar em contato com a Dra Mara.

10h30 - Gabriel está dormindo e voltou a cair a saturação dele, inclusive está com batimento de asa de nariz.

Um comentário:

Marjozinha disse...

Linda,acabo de ler a mensagem linda que escreveu em meu blog.Doída,mas com uma beleza sincera, a beleza do amor de uma mãe que se dedica em tempo integral a seu filho.Desde já estarei rezando por vocês, para que Deus lhe dê muita força, garra, coragem, pra enfrentar essa situação, e que proporcione ao Gabriel momentos felizes de uma vida que apenas começa. Desejo do fundo do meu coração que tudo dê certo a vocês. Gostaria de saber uma forma de poder lhe ajudar, junto meus amigos daqui, de minha cidade, no interior de SP, nos unimos de alguma forma que possamos lhe ajudar de alguma maneira. Por favor, conte comigo, a internet pode unir mundos diferentes, pessoas diferentes, mas somos todos filhos de um só Deus, e Ele nunca nos abandona. Ora caminha ao nosso lado, ora nos carrega em seus braços. Esteja sempre certa disso. Entre em contato, estarei esperando! Deus ilumine e abençoe você e sua família. Dê um beijo cheio de carinho no Gabriel, e um bem grande, no seu coração. Marjorie

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