ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

2 de fevereiro de 2010

Obrigada Senhor Jesus!!!

08h50 - Gabriel passou bem o dia de ontem e a noite toda também, apenas não dormiu a noite, acredito que seja devido ao eletro que ele fez no início da noite, pois havia tomado remédio para dormir durante o exame. Sua respiração está normal, estou aguardando o resultado dos exames.


http://www.unscompetition.com.br/diretodofront/312/lindacir-e-gabriel-uma-historia-de-dedicacao-e-amor/




16h10 - Gabriel está bem Graças a Deus! Vai fazer a ressonância amanhã às 08h00. O exame de sangue deu um pouco alterado, mas nada que confirme algo infeccioso, a dra suspendeu o antibiótico, agora falta ver o eletro. O Rx e a ecografia do dedo do pé não deu nada em específico, então não está quebrado, provavelmente seja só a falta de circulação mesmo, devido ao pé ficar parado, o engraçado é que só um dedo está roxo.


Lia fica em paz amiga, td vai dar certo. Adoro você.


A vida não é medida pelo número de vezes que você respirou, mas pelos momentos em que você perdeu o fôlego ...

de tanto rir ...

de surpresa ...

de êxtase ...

de felicidade!


site do kit banho para acamados, um facilitador para o nossos dias em hospitais ou até mesmo em casa. Recomendo.

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