ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de fevereiro de 2010

Boas Notícias dos EUA

O pai do Gabriel ligou dizendo que o Hospital deu um retorno para ele, segue a resposta deles:


Quando receber a informação solicitada, (exames recentes do paciente)o médico mais apropiado vai revisar os laudos médicos.  Depois programaremos a consulta correspondente, lhe informaremos e poderemos ajudá-lho com outros assuntos relacionados com a visita como: orçamento, coordenação de transporte, consultas de seguimento e outros.
Esperamos que esta informação detalhada lhe sirva de ajuda. Por favor não hesite em se comunicar comigo se tiver alguma dúvida ou pergunta.  Lhe asseguramos que faremos que a visita seja o mais placenteira possível

Johns Hopkins International - Attn: Meme de Carvalho
601 N. Caroline Street, Suite 1094 - Baltimore, MD 21287  USA

Rafael levará os exames pessoalmente.

Estou em contato com o Dr Salmo Raskin, Geneticista e ele disse que conhece um médico geneticista brasileiro neste hospital.

Ficaremos em Paz, confiantes que Deus continuará nos guiando. Nos auxiliando nesta grande Missão que temos para cumprir aqui.

2 comentários:

Anônimo disse...

Deus os abençoe e ilumine. Que esta esperança seja apenas o início da vitória. Não se esqueçam que o óleo de Lorenzo só foi escoberto porque os pais não desistiram nunca.... Paz, luz e vida para vocês.
Gizely Campos

Jackeline Depp disse...

Ual!!! Que bênção maravilhosa!!! Estamos orando por vocês e torcendo muito pra que tude se encaminhe bem...
Tenho um selinho no meu Blog, se quiser trazer pra colocar aqui, a Natureza "agradece"!!! risos
Muitos beijinhos coloridos!!!
Jackie-Curitiba-Paraná
JDM

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.