ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de fevereiro de 2010

Dia lindoooooooooooooooooooooooo

Gabriel passou bem, mas ta fazendo febre desde ontem, fez febre ontem pela manhã, uma no final do dia e outra hj cedinho, acredito que seja emocional/neurológico porque os avós vieram ontem, assim como fez febre quando o pai veio na semana passada. Os médicos não podem descartar infecções, então Gabriel vai fazer exame de sangue e urina pra saber se entra no antibiótico.

A respiração do Gabriel está muito melhor.

Hoje cedo foi engraçado, porque eu estava sonhando que o oxímetro apitou e chamei a enfermeira, aí entraram duas enfermeiras no quarto, uma com o controle do ar na mão (naum sei pq, bem é sonho...rsrsrs) e pedi para que encaixassem o sensor do oxímetro que tinha saído do dedo dele...quando acabei de pedir a ela acordei com o oxímetro apitando, chamei a enfermeira, mexi o Gabriel e conversei com ele e nada usei o ambu uma vez, a máquina parou de apitar e depois parou por completo, vimos que o sensor tinha saído do dedo. A enfermeira disse que veio em direção ao quarto, mas não queria nos acordar e foi preparar a medicação, assim que inicio a preparação eu a chamei.

Sempre antes de dormir eu peço pra Deus que os anjos me acordem quando acontecer qualquer coisa com o Gabriel.


O Hospital está sem luz hoje, onde precisa está funcionando com gerador.

Obrigada a todos que estão acompanhando notícias do meu anjinho. A lista é enorme. Um beijo no coração de cada um.

Ontem eu soube que uma pessoa ligou na rádio evangelizar é preciso falando do Gabriel. Tivemos uma visita e uma ligação. Até as enfermeiras ouviram e vieram falar comigo. Quem quiser ajudar na compra do oxímetro estou passando o contato da Assossiação PROAPI, porque eles estão arrecandando dinheiro para a compra do equipamento.

Obrigada Senhor!

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