ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de fevereiro de 2010

Dias melhores virão

Gabriel passou bem a noite, mas antes sofreu muito com a ânsia de vômito, a enfermeira teve que aspirar 2 vezes, agora a aspiração será mais frequente....fiquei com medo de dormir...ele está se adaptando com o tubinho no pescoço.

É só mais uma fase e logo vamos nos adaptar, quando Gabriel fez a gastrostromia também foi difícil, mas é o melhor para ele.

Agora de manha só continua com ânsia.

Os avós do Rio acabaram de chegar em curitiba.

2 comentários:

Miss Bono disse...

Linda querida, apesar de não vê-los mais, saiba que estou aqui rezando pelo Gabi. Tem lido prá ele? Vou visitar vocês qualquer dia e levo mais livros. Bjos

Casos de ALD disse...

Obrigada...ah, pode trazer os livros sim...bjusssssssss

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