ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

23 de fevereiro de 2010

DESCASO DA AMIL

Gabriel está pesando quase 28 kg, por isso não estou aguentando levantá-lo direito.....rsrsrsrs....Gabriel entrou no hospital com 24 kg. My God!!!!!!!

A nutricionista disse que não da pra mexer na dieta, pois ele já está com a dieta de 6/6 horas.

Gabriel teve uma convulsão meia-noite (+ ou -), os batimentos foram para 157. Foi um susto, mas depois dormiu a noite toda e continua dormindo ainda graças a Deus.

É um descaso tão grande que vivemos, além vivenciarmos com a enfermidade temos que cuidar da parte burocrática que é o plano de saúde.

Hoje depois de 19 dias a atendendente da AMIL me disse que o pessoal da liberação informou que não receberam o pedido de HOME CARE. Sendo que no mesmo dia que foi enviado o fax confirmaram o recebimento.

A moça que cuida da liberação aqui no hospital vai encaminhar a solicitação via email com o comprovante do envio do fax, aprevitei e mandei umas fotos para ela enviar para a liberação da AMIL, já que o auditor não vem aqui.


No início da tarde me ligaram e disseram que o caso foi passado para a supervisão.



Site muito útil:
http://www.reclameaqui.com.br/

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