ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

11 de dezembro de 2009

Sexta

Hoje pela manhã achei Gabriel pálido e frio qdo tirei sua temperatura estava com 35,8....geralmente ele está com 36,5 a 37....cobre ele para ver se esquentava um pouco, estava com os pés gelados e o quarto estava quente....assim que a Dra Mara veio eu comentei e ela achou melhor pedir um exame de sangue, pra ver se naum ta com alguma infecção, mas a tarde Gabriel jé estava normal, com o lábio vermelho e o rosto rosado. Vamos ver como será amanhã se vamos para casa ou não. 

Um comentário:

Kyria disse...

Amiga, confie em Jesus e aquiete o coração. Imagino como você fica apreensiva a cada mudança física ou emocional do seu tesouro! Estarei vibrando por vocês, calma, bjs

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