ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

10 de dezembro de 2009

Quinta...

hj de manhã Gabriel teve um comportamento estranho, começou com dificuldade para engolir, ele gemia um pouco e depois ficava fazendo muita força com o braço direito, ele levantava o braço direito até a cabeça, parecia q ele estava sofrendo, com alguma dor. Fiquei apavorada pois não tinha visto ele fazer estes movimentos, ele deixava as pernas endurecidas, parecia moviementos involuntários que o braço dele estava tendo...a médica comentou que é uma desaceleração do cérebro que provoca isto e poderá acontecer mais vezes. Os exames dele deu tudo normal, inclusive o eletro.

2 comentários:

Denise disse...

Não se apavore Linda porque o Leo tambem fazia isto quase todos os dias,parece que eles ficam bravos ele fazia uma força e se enrijesia todo,quando vejo as fotos do Gabriel me emociono muito, de tanta saudades do meu Leuzinho.Linda aproveite e fique o máximo de tempo possivel ao lado dele,aproveite cada segundo,eu sei que tu já faz isto,viva o momente presente sem pensar no amanhã.Fiquem com Deus.Denise

Jackeline Depp disse...

Você realmente é uma Guerreira e o Gabriel também...
Peça à DEUS que de noite enquanto vcs dormem, possam ir estudar na Espiritualidade, juntamente com os Anjinhos do Senhor, para que vcs possam saber lidar com todas as situações novas do dia-a-dia!!!Enquanto dormimos nosso Espírito Imortal, sai em viagens por lugares que nem imaginamos...
Que essa tarde seja a melhor de todas as que já passaram e Acredite que tudo vai melhorando cada dia mais...Pois só quem tem fé num sonho consegue realizá-lo!!!
Abração de urso em todos vcs e em especial pro Gabriel!!!Por favor diga pra ele que a Jackeline mandou um grande e luminoso beijo de estrelas, ok?!

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