ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
https://www.facebook.com/lindafrancogabrielpollaco/

18 de novembro de 2009

Gabriel na cama da mamãe...ai que delícia!!!!


Um comentário:

inayopnicolau disse...

Sou o gato de minha tia OP e da Nicolle. Linda a Nicolle não aceita falar do Gabi, olhar pra ele e sentar na cadeira dele. A vó do Gabi fez tudo pra sentar na cadeira de praia mas ela fica uma fera e tb não aceita ver o R. Que coisa estranha. Temos feito tudo pra descobrir por que ela está agindo assim. Fica muito aborrecida qdo alguem chama ela de "te doro" (como ele a chamava) . Isto com certeza significa algo e vou descobrir.Ela o ama, assim como nós.
bjs

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