ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de novembro de 2009

Domingo de Sol...curtindo a natureza!


3 comentários:

Paulinha disse...

Principe da tia...
fiquei muito feliz em saber que voce esta bem...a tia reza por voce todas as noites
Papai do céu vai sempre esta ao seu lado...
a Tia te ama muito tah

beijinhos e fique com Deus

Anônimo disse...

Meu nome é Rogério,trabalho na ecco salva e hoje carreguei o Gabriel no colo até a ambulancia e vi a situação que a mãe dele ta enfrentando por isso faço um apelo pra todos que estão visitando esse blog ajude essa familia com doações porque a dificuldade dela é grande um grande abraços a todos e tenham uma ótima semana......

inayopnicolau disse...

Rogerio
Em nome da familia do Gabriel que mora em Niteroi agradecemos muito sua sensibilidade com nosso anjo. Desu te proteja.Sou tia avo do Gabriel.Obrigada

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