ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de outubro de 2009

Viva a vida!!!!!!!!!!!!!

Mais uma manhã chuvosa em curitiba, bem diferente da previsão de ontem...rsrs

Gabriel está bem Graças a Deus, crescendo e reparei uma aumento de pêlos...até vou comentar com a médica dele........aliás ela chega esta semanda de um Congresso na Inglaterra......bom, passeamos no final de semana, sábado a noite fomos num churras na casa do meu irmão e no domingo ensolarado fomos no pesk pague, onde Gabi ficou na sombra de uma arvorezinha bem tranquilo ao nosso lado....todos que passavam olhavam e alguns perguntavam o que houve com ele, se comportou muito bem...ontem a Fono veio pela manhã e ele não colaborou, sua boca estava sangrando aí nem deu para trabalhar muito com ele, já a noite colaborou bastante com a fisio. De madrugada ameaçou vomitar mas foi só a dificuldade para a deglutição. Vou ter que trocar o forro do quarto dele, pois o cupim está por ali, engraçado que só no quarto dele...rsrs...ontem o Mauro colocou porta no quarto...até que enfim....instalou a antena da TV...e assim o quarto vai ficando quase pronto...ah, ontem resolvi ver o que posso fazer com tantas latas de leites vazias, aí vi no youtube, um vídeo muito legal onde cola guradanapo na lata, fico lindo para colocar algodão, cotonetes, etc....já comprei tinta, pintei 3 latas de teste....vamos ver no q vai dar...rsrsrsrs

Um comentário:

Anônimo disse...

Olá! Nós não nos conhecemos, mas há cerca de um ano eu assisti ao filme O óleo de Lorenzo e o revi hoje mesmo.

O filme me abalou muito, mesmo eu não tendo nenhum parente ou amigo com a doença. Procurei pelo Orkut e acabei achando você, relatando o seu caso. Queria muito demonstrar carinho a você em uma situação que é certamente muito difícil. Fico feliz em ver que seu filho está bem com o tratamento. Espero que tudo ocorra tudo bem e que você e ele tenham muita luz na vida. Que Deus te ajude sempre, e que sua fé não se abale.

Abraços, Igor.

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.