ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

10 de outubro de 2009

Mamãe!!!!!!!!

10/10/09 - Gabriel chorou duas vezes no início da tarde, coisa que ele não faz há mais de mês...só chora na sessão com o fisio...acredito que ele chorou para me chamar, pq peguei ele no colo e depois que coloquei ele na cama, logo ele chorou, aí peguei ele novamente e não chorou mais...é bom bom poder sentir ele qdo está no meu colo...conversei bastante com ele, eu disse a ele que Papai do céu está cuidando dele...Oba, tem sol...rsrs

Um comentário:

inayopnicolau disse...

É isso aí Linda, o Gabi nunca gostou de ficar sozinho.
Bjs no seu coração

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