ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

12 de outubro de 2009

Feliz dia das crianças Gabi!!!

12/10/09 - Hoje foi como um dia qualquer, devido a chuva ficamos em casa vendo filmes...cedo fui no Hospital com o Gabi para limpar a sonda dele...Gabi ficou sem dormir nas duas ultimas noites, passei email para a médica e ela me orientou a dar 4 gotas do neusine...ja tinha este remédio em casa, mas não havia dado a ele ainda...recebemos a visita de um casal que nos trouxe uma energia muito boa...mais tarde minha amiga "comadre" deu uma passadinha em casa e trouxe um edredom do Ben 10 para o Gabi...muito lindo combinando com a cortina...o quarto ficou pronto só falta arrumá-lo de volta...Gabi fica com as duas mãos próximas ao queixo, não fica mais com os braços esticados, amanhã se não estiver chovendo muito vamos medir as talas para ele usar nos braços e nos pés...domingo fez um dia lindo, fomos num churras numa chácara aqui perto, nos divertimos muito. Na quinta de manhã a médica do Gabi vai vê-lo no HPP....Diego meu filho de 14 anos (lindo) rsrs....foi para a praia com a familia de um amigo, pouco tempo atrás eu tinha a idade dele e viajava com as amigas...rsrs...o tempo passa, o tempo voa e a ....nossa isso é antigo hein...kkkkkkkkkkkkkkkkkk

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