ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de fevereiro de 2017

Gabriel quase partiu hoje

Estávamos na emergência do Hospital Pequeno Príncipe.

Já havíamos trocado a sonda da jejunostomia.

Eu havia aspirado ele, saiu bastante secreção e espessa. Aspirei pq ele estava fazendo esforço respiratório.

Depois de um tempo, ficou cianótico com falta de ar.

Pedi o ambú, as enfermeiras vieram, ambusei Gabriel, a médica veio, quase fez massagem cardíaca, mas não foi preciso. O ambú com oxigênio deu conta.

Tudo indica que Gabriel teve uma rolha na cânula da traqueostomia.

Estamos em casa Graças a Deus!

Me recuperando...

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