ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de fevereiro de 2017

Aqui não existe rotina Vamos para o hospital repassar a sonda da jejunostomia, a sonda que temos em casa é 12 e Gabriel usa a 10, a largura é diferente, nem para comprar achei a 10. Único meio de Gabriel se alimentar é via jejunostomia, logo a glicemia já cai. Peguei a Sofia na escola 15h00. Pedi desculpas para ela e ainda pedi para ela desculpar Gabriel, aí ela me disse: Não tem problema mamãe, Gabriel é especial. Hoje foi o primeiro dia de aula da Sofia! Seguimos em frente!


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