ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de dezembro de 2016

UMA HORA DE CADA VEZ

Fiquei horas sem ver a glicemia do Gabriel.

Por volta das 17h00 decidi ver, para a minha surpresa deu 78.

Estamos observando em casa. Não fomos para o hospital de manhã porque não tinha vaga.


Resumo do dia: Doença de Base
Tenho esperança, tenho Fé
Tenho o diagnóstico
Adrenoleucodistrofia esta é a doença de base

(Taquicardia, Glicemia baixa, Pressão baixa, convulsão, Metabolismo lento, Exsudato, Deiscência).



Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.