ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de dezembro de 2016

Hoje a emergência veio cedinho. 
A noite foi tensa. Taquicardia, muita secreção. 
A glicemia deu 63 às 04h00 e 11 às 06h30. Com dieta contínua. Estamos em casa. O médico passou glicose via jejunostomia. É muito difícil conseguir puncionar uma veia. Vamos observar.

Agora: 10:15 deu 49 de glicemia.

Estou aguardando um retorno da pediatra do Home Care. Ela vai conversar com a pediatra do Hospital Pequeno Príncipe.


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