ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

16 de novembro de 2016

Papai Noel

Sou Gabriel,  tenho 14 anos,  não ando, não falo, não enxergo, vivo na cama, sou muito amado, tenho Adrenoleucodistrofia. Estou internado e minha mãe está escrevendo por mim, eu quero algo muito especial,  quero que as pessoas doem Medula Óssea. Eu não tive tempo de receber uma medula nova, mas penso nas crianças.
Nos ajude nesta campanha. Nos ajude na divulgação das doenças raras para que aconteça o diagnóstico precoce no Brasil.
Obrigada!
Gabriel e Linda Franco

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.