ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

16 de novembro de 2016

Gabriel dormiu pouco devido ao soluço.

Terceiro dia de soluço. Não tem baclofen via EV e toda a medicação está via EV. Ontem liberam 90 ml de dieta para passar pela jejunostomia .

A gastro antigo abriu os pontos.  Fez uma deiscência . O buraco está anorme. Ontem à noite trocaram o curativo. colocaram aquacel dentro do buraco e 1 pedacinho por cima.


Vamos aguardar a medida .

Que nos guie. A importância é grande demais.

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