ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de maio de 2016

UM DIA DE CADA VEZ

Final de semana Gabriel passou muito mal.

A saturação caiu para 60, de sábado para domingo ele sofreu muito. Eu estava só pedindo a Deus o descanso do meu filho amado.

Hoje (segunda-feira) Gabriel estabilizou Graças a Deus.
 
Passou a noite bem.
 
Neste momento ele está acordado e estável (09h43).
 
O quadro é neurológico, a doença é desmielinizante, degenerativa e progressiva. O quadro mudo de um minuto para o outro.
 
7 anos atrás Gabriel estava cego, foi o primeiro sintoma mais evidente da doença, a lesão cerebral no caso do Gabriel começou da nuca pra a região frontal, (cada menino manifesta de uma forma a doença). Gabriel é um Guereiro. Sinto que ele está cansado. Pai Celestial continue junto do meu filho amado.
 
#SeguimosEmFrente

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