ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

13 de maio de 2016

O teste do pezinho para Adrenoleucodistrofia (nossa meta) não irá favorecer meu filho, porém lutamos hoje para poder mudar o futuro dos meninos que herdarão o gene defeituoso da doença.

Li este ditado num grupo no whats, ele traduz a nossa luta.

Vale a pena ler o ditado.

http://contodospassarinhos.blogspot.com.br/2016/01/quem-planta-tamaras-nao-colhe-tamaras.html

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.