DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.
21 de janeiro de 2016
Gabi não
está muito bem hoje, ele está pálido, mãos e pés gelados (há dias), fez crise
convulsiva. Os sinais vitais estão normais.
Mandei
mensagem para a neuropediatra, tudo indica que seja neurológico, mas quero ter
certeza.
Linda.. eu vinha sempre comentar... fazia tempinho que não passava. Força, força. Unindo energias e pensamentos. Luz. Serenidade. Calma. Sabedoria. Lorena de SP.
Um comentário:
Linda.. eu vinha sempre comentar... fazia tempinho que não passava. Força, força. Unindo energias e pensamentos. Luz. Serenidade. Calma. Sabedoria. Lorena de SP.
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