ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

25 de novembro de 2015

Hoje a FEPE juntamente com a Secretaria de Saúde do Paraná realizaram uma Web Videoconferência de Doenças Raras. Dr Salmo, Dr Rui, Dra Josiane e Dra Mara deram uma aula. A videoconferência foi vista em diversas Regionais de Saúde no Paraná.
Estamos avançando em relação à divulgação das Doenças Raras, foi um privilégio pode assistir a videoconferência junto com as demais mães que divulgam outras doenças.
Agradeço a Dra Mara (neuropediatra) por ter abraçado a causa da Adrenoleucodistrofia. Fiquei muito feliz em ver um slide que aborda a ALD e ainda mostra o trabalho de divulgação da doença.
Obrigada Deus! Sensação de Missão cumprida!
 
#Adrenoleucodistrofia #DoençasRaras #DiagnosticoPrecoce

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