ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

20 de novembro de 2015

Gabriel não respira mais sozinho. O cérebro acomodou. Enquanto a máquina respira o cérebro está economizando energia. Ele está dependente desde set/2015.
No último internamento o pneumologista me disse: Linda, vai chegar uma hora que vamos oferecer o elevador ao invés das escadas. E quando acostumamos com o elevador, não queremos mais usar escadas. Gabriel usa o LTV 1000.
Graças a Deus existe os equipamentos que dão suporte de vida.
Seguimos em frente!

#Adrenoleucodistrofia



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