ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

10 de junho de 2015

Garoto propaganda.

Coca-cola via seringa...rsrs...Gabriel adorava coca-cola.


Aqui é assim, vivemos cada instante, pela manhã Gabriel convulsionou, não dormiu a noite passada, a tarde nos surpreendeu deglutindo. Obrigada Deus!


(isso é raro, hoje Gabriel engoliu a, 1 hora antes da coca-coca teve iogurte de chocolate).

‪#‎Adrenoleucodistrofia‬ ‪#‎Amor_incondicional‬

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