ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de junho de 2015

Gabriel está bem, Graças a Deus!

Gabriel estava dormindo demais, mudamos o hidantal para 12/12 horas ao invés de 8/8 horas.

Hoje ele ficou mais tempo acordado.

Tem ficado algumas horas no respirador de dia, e a noite toda que já é padrão dele.

Divulguei a doença no Congresso do Hospital Pequeno Príncipe, fiz vários contatos importantes, seguimos em frente cumprindo nossa missão com a ajuda de Deus.


Hoje o facebook lembrou esta foto...



Esta foto originou a caricatura.



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