Gabriel está bem, Graças a Deus!

ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.

O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.

Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

9 de junho de 2015

Gabriel está bem, Graças a Deus!

Gabriel estava dormindo demais, mudamos o hidantal para 12/12 horas ao invés de 8/8 horas.

Hoje ele ficou mais tempo acordado.

Tem ficado algumas horas no respirador de dia, e a noite toda que já é padrão dele.

Divulguei a doença no Congresso do Hospital Pequeno Príncipe, fiz vários contatos importantes, seguimos em frente cumprindo nossa missão com a ajuda de Deus.

Hoje o facebook lembrou esta foto...