ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de maio de 2015

Hoje foi um dia muito importante para o futuro das Pessoas com Doenças Raras no Paraná.
Audiência debate alternativas para ampliar o número de doenças raras detectáveis com o "teste do pezinho".

















Apelo – Linda Franco é mãe de um menino de doze anos, que há seis sofre com a adrenoleucodistrofia, também conhecida como Doença de Lourenço (já retratada no cinema no filme “O Óleo de Lorenzo”) – uma doença genética rara e degenerativa ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos. Ela conta que na época em que seu filho foi diagnosticado, a doença só poderia ser detectada com exames nos Estados Unidos. “Quando a gente descobre que não tem o que fazer é um baque. Você sai do consultório com diagnóstico debaixo do braço e é só. Mas eu resolvi ir em frente e hoje eu faço um trabalho de formiguinha, contando minha história pra mostrar o quanto é importante aumentar o número de doenças diagnosticadas com o teste do pezinho. Me reúno com as mães com casos parecidos, vou a eventos médicos e também políticos para tentar divulgar a causa. Hoje nós aqui no Brasil temos estrutura e tecnologia para deixar o exame do pezinho mais completo. E isso tem que acontecer logo, para termos diagnósticos de doenças graves cada vez mais cedo”, concluiu.


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