ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

5 de março de 2015

Gabriel está melhor, mas, teve aumento de secreção, está na ventilação mecânica, entrou no antibiótico.

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Um comentário:

Anônimo disse...

Linda,
Vc é um exemplo de ser humano!
Que Deus te abençoe hj e sempre.
Torço muito pela recuperação do Gabriel, que nosso Senhor opere um milagre na vida de vcs.
Vc é digna de ser chamada de mãe, afinal ser mãe ñ é apenas gerar, ser mãe é o que faz a cada dia, lutar por seus filhos com garra, lutar mesmo com o coração despedaçado, lutar sempre acreditando em um amanhã abençoado.
Um beijo especial a vc e seus lindos filhos!

5 de março de 2015 13:21

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